Hier, j'ai revu deux petits patients habituels, même si je ne les vois pas souvent, dont les cas sont une illustration parfaite à mon avis de ce qu'est notre métier, et de ses limites.

Deux frères,  l'un qui a maintenant 8 ans, et l'autre 6.

Il y a 3 ans, en faisant la courbe de poids de l'aîné, je remarque une cassure : la courbe n'est pas harmonieuse, s'aplatit. Le poids stagne depuis un an environ.

Je l'adresse donc en hospitalier pour un bilan de malabsorption. Après de très longues recherches, on diagnostique une maladie très rare, un déficit en N-acétylglutamate synthase, ce qui perturbe le cycle de l'urée (absorption, dégradation, élimination des protéines).

La maladie est congénitale, extrêmement grave, elle conduit à des comas, des troubles et des séquelles neurologiques, et à une mortalité précoce.

Bien entendu, au moment où j'adresse le gamin pour le bilan, je ne pense pas du tout à cette possibilité, je ne la connaissais même pas !

Le petit patient est mis sous traitement de Carbaglu°, médicament alors très récent, l'amélioration est spectaculaire.

Un an et demi après, alors qu'une surveillance rapprochée était faite sur le petit frère, je constatais la même cassure de courbe de poids : et effectivement, le diagnostic était identique. Là aussi, le traitement a eu un effet très notable. Traitement qui sera à vie.

C'est là le coeur de notre métier, je pense : suspecter, détecter, puis passer la main à des confrères aux compétences plus pointues.